Desde este mes el SCS ha incorporado trece enfermedades al cribado y se prevé introducir otras nuevas en el segundo semestre del año hasta poder alcanzar más de 40 patologías a analizar con la ‘prueba del talón’. El objetivo del cribado neonatal es el diagnóstico precoz de algunas enfermedades que ocasionan secuelas graves del desarrollo, tales como epilepsia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, del lenguaje y cognitivo, así como disfunción auditiva o visual
Este 28 de junio se celebra el Día Mundial del Cribado Neonatal para recodar la importancia de esta técnica como uno de los logros más importantes en salud pública, mejorando el pronóstico y esperanza de vida de las enfermedades raras con tratamiento en el mundo
La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, a través de la Dirección General de Programas Asistenciales del Servicio Canario de la Salud (SCS), ha ampliado la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias con la incorporación de trece nuevas enfermedades. En total, con las dieciocho que se analizaban hasta ahora, el cribado neonatal contemplará el análisis de 31 patologías, que se realizan a través de la conocida como ‘prueba del talón’, superando en este momento el número de enfermedades contempladas en la cartera común del Sistema Nacional de Salud.
La Consejería de Sanidad se suma a la conmemoración este 28 de junio del Día Mundial del Cribado Neonatal, fecha señalada para recordar la importancia de esta técnica como uno de los logros más importantes en salud pública, mejorando el pronóstico y esperanza de vida de las enfermedades raras con tratamiento en el mundo.
El Programa de Cribado Neonatal permite detectar de forma precoz determinadas enfermedades congénitas en el recién nacido, incluso en fases presintomáticas, con el fin de evitar la mortalidad prematura, prevenir discapacidades físicas o psíquicas asociadas mejorando el pronóstico y aumentando la calidad de vida tanto del paciente como de sus familias.
Prueba del talón
Dentro de este Programa de Cribado Neonatal se encuentra el específico de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en Prueba de Talón, que se realiza mediante la toma de una muestra de sangre obtenida del talón de recién nacidos en las primeras horas de vida. La prueba mide diferentes parámetros que permiten identificar presintomáticamente enfermedades graves con el fin de tratarlas de forma precoz y minimizar la posible discapacidad neurológica, sensorial, orgánica y/o psíquica que puedan causar.
El SCS prevé incorporar otras nuevas patologías en una segunda fase, durante el segundo semestre del año, de manera que la cartera de servicios del cribado se amplíe a más de 40 enfermedades raras.
13 nuevas determinaciones
Las 13 nuevas enfermedades incluidas en el cribado son:
- Tirosinemia II
- Tirosinemia III
- Acidemia isovalérica (IVA)
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG)
- Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT)
- Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (TFP)
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 (CPT-1)
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT-2)
- Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT)
- Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD)
- Citrulinemia tipo I
- Hiperfenilalaninemia/defectos del cofactor de tetrahidrobiopterina (HFA)
- Aciduria argininosuccínica
Más de 13.200 muestras en 2024
La Unidad de Metabolopatías de Cribado Neonatal ubicada en el Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, como centro de referencia regional, analizó el pasado año un total de 13.299 muestras. De estas, el 83% fueron primeras muestras de recién nacidos y 17% muestras sucesivas necesarias para completar el Programa de Cribado.
En este periodo se han detectado 827 primeras muestras positivas para al menos una de las enfermedades incluidas en el programa de cribado, de los cuales se confirmaron 64 casos que posteriormente fueron derivados directamente a las tres Unidades Clínicas ubicadas en los complejos hospitalarios universitarios de Insular Materno-Infantil de Gran Canaria, Nuestra Señora de La Candelaria y Hospital Universitario de Canarias.
Además se estudiaron en torno a 200 casos de portadores y variantes genéticas para distintas enfermedades incluidas en el programa de diagnóstico neonatal, lo cual amplía el seguimiento clínico en los casos necesarios y facilita un adecuado consejo genético. El cribado repercute de una forma beneficiosa en la prevención de discapacidades físicas o psíquicas asociadas a estas enfermedades, evitando la mortalidad prematura y mejorando el pronóstico y la calidad de vida de estos niños/as y sus familias.
Estudio de dieciocho enfermedades
El Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias estudiaba hasta ahora un total de dieciocho patologías en etapa neonatal. Entre las enfermedades que ya se estaban estudiando dentro del programa de cribado neonatal se encuentran la fibrosis quística, el hipotiroidismo, la deficiencia de A Cil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Media (MCADD), la fenilcetonuria, la deficiencia de 3-Hidroxil-Acil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD), la Acidemia glutárica Tipo I, la Hemoglobinopatía: Anemia falciforme, déficit de biotinidasa (BTD), Enfermedad de orina olor a jarabe de arce y homocistinuria, entre otras.
El HUC, centro de referencia para Canarias
El laboratorio del Hospital Universitario de Canarias (HUC) es el centro de referencia para el análisis de las pruebas realizadas a todos los recién nacidos del archipiélago y cuenta con un equipo de profesionales formado por facultativos, enfermeras y personal técnico y administrativo cualificado para desarrollar estos procedimientos.
La Unidad de cribado neonatal del HUC cuenta con la particularidad de tener que trabajar bajo las exigencias de unos tiempos bien establecidos, ya que es de vital importancia la instauración de un tratamiento precoz que permita evitar el desarrollo de enfermedades de graves consecuencias para los recién nacidos. En esta labor, se requiere además de la implicación coordinada del resto de centros de la comunidad autónoma.
En la gran mayoría de los recién nacidos, estos síntomas son tardíos, y cuando se observan ya han ocasionado un daño irreparable, casi siempre neurológico, que ocasiona secuelas graves del desarrollo. Es por ello que el diagnóstico y tratamiento precoz es de suma importancia.
