El Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías en Canarias estudia actualmente 31 enfermedades, tras la incorporación en junio de 13 patologías, superando el número de enfermedades incluidas en la cartera común del Sistema Nacional de Salud
La consejera de Sanidad expuso en el Parlamento de Canarias que se ha puesto en marcha el Registro Autonómico de Enfermedades Raras
La consejera de Sanidad, Esther Monzón, informó hoy martes, 15 de julio, durante su intervención en la Comisión de Sanidad del Parlamento de Canarias, sobre la ampliación del Programa de Cribado Neonatal, al que se han incorporado trece nuevas enfermedades el pasado mes de junio y se prevé introducir otras doce nuevas en el segundo semestre hasta alcanzar más de cuarenta patologías que pueden ser diagnosticadas precozmente con la conocida como prueba del talón.
Esther Monzón señaló que el cribado neonatal es uno de los ejes clave de la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias por lo que se ha apostado por potenciar al máximo el diagnóstico precoz , ampliando el Programa de Cribado Neonatal que desde el pasado mes de junio criba un total de 31 enfermedades, superando el número de enfermedades incluidas en la cartera común del Sistema Nacional de Salud, precisó la consejera.
Monzón detalló que este programa, que permite detectar enfermedades graves en las primeras horas de vida, ha pasado de analizar ocho patologías en 2021 a dieciocho en 2024, y tiene previsto alcanzar las 43 enfermedades durante 2025.
64 casos positivos detectados por el cribado neonatal
La consejera de Sanidad puso en valor el esfuerzo coordinado de todos los profesionales implicados y a la sensibilización de las familias, que han permitido alcanzar una tasa de participación de casi el 99,9% en el cibrado neoanatal, lo que permite ofrecer una respuesta precoz, tratamiento y seguimiento personalizado. En 2024, se analizaron más de 13.000 muestras, detectándose 64 casos positivos confirmados y más de 800 con hallazgos relevantes.
Esther Monzón expuso las principales medidas impulsadas en el marco de la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias 2022-2026, que tiene como objetivo garantizar una atención equitativa y coordinada, reducir los tiempos de diagnóstico, ofrecer tratamientos innovadores y acompañar a las familias desde el primer momento.
Al respecto, destacó que la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias viene a dar respuesta con una hoja de ruta ambiciosa, elaborada con la participación de profesionales sanitarios, sociales, educativos y del tejido asociativo, que ya ha sido reconocida a nivel estatal por su enfoque integral. Monzón precisó que durante 2023 y 2024 se ha ejecutado un presupuesto de más de 5,1 millones de euros en acciones vinculadas a esta Estrategia, lo que muestra el compromiso de Sanidad en este ámbito.
Registro autonómico de Enfermedades Raras
Monzón también se refirió a otras acciones impulsadas en el marco de la Estrategia, como la puesta en marcha del Registro Autonómico de Enfermedades Raras, que ya comparte datos de manera anual con el Ministerio de Sanidad. Asimismo, indicó que se está en proceso de constituir el Comité Autonómico de Enfermedades Raras, que será el órgano encargado de coordinar la actividad asistencial y la gestión de las dos Unidades de Referencia en ER de Canarias.
A ello, se suma la consolidación de las dos Unidades Provinciales de Referencia, una en Gran Canaria y otra en Tenerife. Cada unidad cuenta con equipos multidisciplinares compuestos por personal médico, de enfermería y de otras especialidades clínico/quirúrgicas que dan asesoramiento, así como de trabajo social y administrativos. Entre otras funciones, estas unidades se encargan de centralizar la información clínica de los pacientes, elaborar protocolos, promover la formación específica en enfermedades raras y sirven ce enlace entre atención primaria, hospitalaria y los recursos comunitarios.
También se ha puesto en marcha la Comisión Central de Farmacia Hospitalaria, que trabaja desde enero de este año para armonizar criterios de acceso a medicamentos para enfermedades raras.
Además, se ha avanzado en el ámbito de la investigación y la digitalización, con la participación en la Red ÚNICAS impulsada por el Ministerio de Sanidad, con el inicio del desarrollo del Nodo Autonómico y los dos nodos provinciales o con el trabajo conjunto con la Comunidad Valenciana en herramientas de inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico precoz de enfermedades complejas como la fenilcetonuria o la enfermedad de Huntington.
A todo ello se suma la incorporación de nuevos equipos para el diagnóstico de distrofias hereditarias de retina, así como la elaboración de materiales formativos y de sensibilización dirigidos tanto a profesionales del Servicio Canario de la Salud como a la ciudadanía en general.