La directora general de Programas Asistenciales participó en la apertura del encuentro de reflexión y diálogo ‘La Vida en una Gota ¿Qué cambia tras el cribado neonatal?’, organizado por el SCS en colaboración con la Asociación de Enfermedades Raras +Vísibles
La unidad de Metabolopatías de Cribado Neonatal del HUC, centro de referencia regional, ha analizado 11.061 muestras en lo que va de año
El año pasado se detectaron más de trescientas primeras muestras positivas para al menos una de las 49 enfermedades incluidas en el programa de cribado autonómico, entre ellas la fibrosis quística, la anemia falciforme, el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria
La directora general de Programas Asistenciales del Gobierno de Canarias, Antonia María Pérez, ha inaugurado esta semana las dos sesiones desarrolladas en Gran Canaria y Tenerife del encuentro de reflexión y diálogo ‘La Vida en una Gota, ¿Qué cambia tras el cribado neonatal?’, organizadas por el Servicio Canario de la Salud (SCS) en colaboración con la Asociación de Enfermedades Raras +Vísibles,
La jornadas toman su título del documental promovido por esta organización, que aborda la importancia del cribado neonatal, conocido como la prueba del talón, y las graves consecuencias que puede tener un diagnóstico tardío, capaz de cambiar por completo el curso de una vida.
Durante su intervención, la directora general recordó que la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas del Servicio Canario de la Salud (SCS) incluye actualmente 49 patologías, una cifra superior a la contemplada en el Sistema Nacional de Salud.
El cribado neonatal consiste en analizar distintos parámetros en una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido durante las primeras horas de vida. Esta prueba permite detectar, antes de que aparezcan los síntomas, enfermedades graves cuyo tratamiento precoz puede reducir el riesgo de discapacidad neurológica, sensorial, orgánica o psíquica, así como mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
Antonia María Pérez estuvo acompañada en la inauguración de estas jornadas, celebradas en Tenerife y Gran Canaria este miércoles y jueves, por Pedro Lendínez, presidente de la Asociación +Visibles y productor del corto, y por los gerentes del Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (CHUC) y del Complejo Hospitalario Universitario Nuestra Señora de Candelaria (CHUNSC), en Tenerife, y del Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil (CHUIMI), en Gran Canaria. Estos centros cuentan con las tres unidades clínicas de referencia en esta materia.
Durante las dos jornadas desarrolladas en la Facultad de Enfermería de la Universidad de La Laguna (ULL) y el Salón de Actos del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria se celebraron dos mesas de debate en las que participaron la directora general de Programas Asistenciales, el presidente de +Visibles, familiares de pacientes, y especialistas en Bioquímica Clínica del Laboratorio Central del HUC y profesionales de Pediatría de los hospitales universitarios de La Candelaria y Materno Infantil de Gran Canaria, para destacar los avances en la detección precoz de enfermedades congénitas, la importancia de iniciar el tratamiento antes de la aparición de los síntomas y el papel del trabajo coordinado entre los equipos sanitarios para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
Más de 11.000 muestras en lo que va de año
La Unidad de Metabolopatías de Cribado Neonatal, ubicada en el Complejo Hospitalario Universitario de Canarias y centro de referencia regional, ha analizado 11.061 muestras entre enero y el 30 de septiembre de 2026, según los datos provisionales recabados. De ellas, 8.608 corresponden a primeras muestras (el 77,82 %), mientras que las 2.453 restantes son muestras sucesivas (el 22,18 %), necesarias para completar el Programa de Cribado.
En 2025, se analizaron 14.515 muestras: 11.599 primeras muestras (el 79,91 %) y 2.916 sucesivas (el 20,09 %). Entre los cribados positivos pendientes de confirmación clínica se encuentran casos relacionados con anemia falciforme, fibrosis quística, acidemias propiónica y metilmalónica, déficit de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, tirosinemia, alteraciones de la oxidación de ácidos grasos, homocistinuria y atrofia muscular espinal, entre otras patologías.
Durante el año pasado se detectaron más de 300 primeras muestras positivas para al menos una de las enfermedades incluidas en el programa de cribado. Estos casos fueron derivados para su confirmación a las tres unidades clínicas de referencia de la red hospitalaria pública de Canarias.
Además, se estudiaron alrededor de 240 casos de portadores y variantes genéticas relacionadas con distintas enfermedades incluidas en el programa. Estos estudios permiten ampliar el seguimiento clínico cuando es necesario y facilitar un adecuado consejo genético.
