El Hospital General de Fuerteventura está desarrollando un estudio sobre la prevalencia de la Enfermedad de Wilson en la isla, un trastorno genético poco frecuente pero potencialmente grave, que provoca la acumulación de cobre en órganos vitales como el hígado, el cerebro y la córnea.
Este proyecto de investigación, impulsado por el servicio de Medicina Preventiva del centro hospitalario y financiado por la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FISSC), está supervisado por la unidad de Apoyo a la Investigación del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil (CHUIMI), que cuenta con estudios previos en esta materia. El objetivo principal es promover la detección temprana de esta patología, evitando así complicaciones severas cuando los afectados llegan a la edad adulta a través de tratamiento farmacológico.
Según el registro estatal, la prevalencia media de la enfermedad de Wilson en las ocho islas que conforman la comunidad autónoma de Canarias es de 0,92 casos por cada 100.000 habitantes, inferior a la media nacional, que se sitúa en torno a 1,64 casos por cada 100.000 habitantes.
El estudio revela que, en concreto, la isla de Gran Canaria, con 8 casos por cada 100.000 habitantes, presenta una de las tasas de prevalencia más altas a nivel mundial, comparable a la isla italiana de Cerdeña. Además, es la isla canaria con mayor número de casos, con más de 70 pacientes diagnosticados. Los análisis genéticos revelan que la mutación más común es autóctona. Sin embargo, una segunda mutación, idéntica a la detectada en Cerdeña, proviene de Fuerteventura y Lanzarote, donde se sospecha un notable infradiagnóstico. Esta hipótesis sustenta la investigación actualmente en marcha en el Hospital General de Fuerteventura.
La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ATP7B, que impiden que el cuerpo elimine de forma natural este metal. La amplia variación fenotípica y genética asociada a esta patología hace que su detección sea compleja y, en muchos casos tardía, con consecuencias para los afectados, que pueden padecer problemas hepáticos, neurológicos y psiquiátricos.
La patología puede manifestarse entre los 5 y los 35 años, aunque también puede afectar a personas fuera de este rango. La sintomatología grave suele alcanzar a un veinte o treinta por ciento de los pacientes, al solo ser diagnosticada en un setenta u ochenta por ciento de los casos pre-sintomátios.
De ahí que esta investigación, que cuenta con el apoyo de la Gerencia de Servicios Sanitarios de Fuerteventura y el respaldo de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE de Wilson), tenga como finalidad evaluar cuántas personas en la isla portan la mutación sarda en el gen ATP7B y detectar casos no diagnosticados o portadores asintomáticos. Para ello, se han realizado pruebas rápidas y no invasivas, mediante la toma de muestras de epitelio bucal con un hisopo estéril, en un procedimiento sencillo y sin molestias para los usuarios.
